Altium žije Gen(omi)kou

Zveme vás na odborný seminář Altium žije Gen(omik)ou, zaměřený na sdílení zkušeností s moderními genomickými technologiemi a jejich využitím v diagnostické i výzkumné praxi.

Program nabídne praktické zkušenosti s celoexomovým sekvenováním, diagnostikou hereditárních onemocnění a NGS panely včetně patologických panelů, jejich hodnocením a interpretací. Pozornost bude věnována také bioinformatickému zpracování a interpretaci genomických dat a zkušenostem s platformami SeqOne, VarSome a Varan.

Součástí programu bude představení nových přístupů v genomice – od prostorové transkriptomiky STOMICs a jejího využití ve výzkumu tkání až po elektronické mapování genomu pomocí technologie Nabsys. Chybět nebudou ani zkušenosti s long-read sekvenováním a kontrolou kvality dat.

Seminář nabídne prostor pro otevřenou odbornou diskusi, sdílení zkušeností mezi uživateli, odborníky z laboratoří, aplikačními specialisty a zástupci technologických společností.

Těšíme se na setkání v inspirativním prostředí gotického kláštera Emauzy v Praze 2.

Program semináře ke stažení ZDE.

Program semináře:

8:00 - 9:00 Registrace

8:20 Prohlídka kláštera 1. skupina

9:00 - 9:05 Zahájení 

9:05 – 9:20 Vyšetření endokrinopatií kity Agilent na sekvenátoru T1+ s bioinformatikou SeqOne a Varan

Josef Včelák, Endokrinologický ústav

9:20 – 9:35 Využití SureSelect Human All Exon V8 + NCV V8+NCV v hematologii a interpretace dat ve Varsome Clinical

Lukáš Vacek, ÚHKT

9:35 - 9:50 Jak zkazit WES ještě před spuštěním pipeline

Jana Tajtlová, FTN

9:50 – 10:05 Přístupy v diagnostice hereditárních onemocnění: technologie a klinické aplikace

Markéta Gančarčíková, FNHK

10:05 – 10:20 Přestávka na kávu

10:20 – 10:35 Spatial Landscapes: Whole-Transcriptome Mapping with Stereo-sequencing

Christoffer Rozenfeld, MGI 

10:35 – 10:50 Molecular atlas of the Adarb1 deficient adult mouse brain

Valentina Lacovich Strašil, CEITEC

10:50 – 11:05 From Raw Data to Publication-Ready Insights: End-to-End Analytics for Stomics Users

Daniel Žucha, Carta Genum 

11:05 – 12:05 Oběd

11:05 Prohlídka kláštera 2. skupina, oběd 1. a 3. skupina

11:35 Prohlídka kláštera 3. skupina, oběd 2. skupina

12:05 – 12:20 Next Generation Mapping: Unlocking the Architecture of the Human Genome with Electronic Genome Mapping

Lam Son Nguyen, NabSys

12:20 – 12:35 Size Matters: choosing the right QC platform for your long reads sequencing

Ibrahim Bitar, FN a LF Plzeň

12:35 – 12:50 První zkušenosti s celoexomovým sekvenováním v rámci prenatálního vyšetření na přístroji DNBSEQ G99

František Liška, Genvia a 1. LF UK

12:50 - 13:05 Komplexní genomové profilování ve FNO: od přípravy knihoven po bioinformatickou analýzu

Lucie Adamczyková, FN Ostrava

13:05 – 13:20 Hybrid-capture NGS za hranicemi hotspotů: nekanonické fúze a varianty s nízkou alelickou frekvencí v diagnostických a prediktivních kazuistikách

Marie Trková, FN Motol

13:20 – 13:45 Přestávka na kávu

13:45 – 14:00 VARAN očima diagnostické laboratoře: aneb od plenek k …

Monika Beránková, FNHK

14:00 – 14:15 Průvodce temnými zákoutími NGS aneb kostlivci v bioinformatické skříni

Tomáš Hron, Altium

14:15 – 14:30 What is the air-speed velocity of an unladen swallow? aneb molekulární biologie z ptačí perspektivy

Petr Lněnička, Altium

14:30 Zakončení semináře