GenetiSure Dx Postnatal Assay
GenetiSure Dx Postnatal Assay je kvalitativní test určený k postnatální detekci variací počtu kopií (CNV) a kopie-neutrální ztráty heterozygozity (cnLOH) v genomové DNA získané z periferní plné krve pacientů odeslaných ke chromozomálnímu vyšetření na základě klinického obrazu. Test je určen k detekci CNV a cnLOH spojených s vývojovým opožděním, intelektovým postižením, vrozenými anomáliemi nebo dysmorfními rysy. Výsledky testu jsou určeny k použití ve spojení s dalšími klinickými a diagnostickými nálezy v souladu s odbornými standardy praxe, včetně potvrzení alternativními metodami, vyšetření rodičů, klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství podle potřeby.
Vlastnosti
Interpretaci výsledků testu smí provádět pouze zdravotničtí pracovníci s atestací v oboru klinické cytogenetiky nebo molekulární genetiky. Test je určen k použití na skeneru SureScan Dx Microarray Scanner a k analýze pomocí softwaru CytoDx.
UPOZORNĚNÍ
Tento zdravotnický prostředek není určen k použití jako samostatný nebo definitivní diagnostický nástroj, k preimplantačnímu nebo prenatálnímu testování či screeningu, k populačnímu screeningu ani k detekci nebo screeningu získaných či somatických genetických aberací. Výsledky testu musí být hodnoceny ve spojení s dalšími klinickými a diagnostickými nálezy v souladu s odbornými standardy praxe, včetně potvrzení alternativními metodami, vyšetření rodičů, klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství podle potřeby. Interpretaci výsledků testu smí provádět pouze zdravotničtí pracovníci s atestací v oboru klinické cytogenetiky nebo molekulární genetiky.
Pouze pro diagnostiku in vitro.
| Číslo dílu | Reg. Status | Popis |
K1201-64400
| IVD | GenetiSure Dx Cot-1 Human DNA je určena k prevenci nespecifické hybridizace. |
K1201-64100
| IVD | GenetiSure Dx DNA Labeling Kit je navržen pro vysoce kvalitní značení vzorků DNA před hybridizací. Souprava je optimalizována pro microarraye Agilent CGH, CGH+SNP a CNV. |
K1201-64200
| IVD | GenetiSure Dx Hybridization Kit obsahuje dostatečné množství reagencií pro 25 hybridizačních skel. |
| K1201A | IVD | GenetiSure Dx Postnatal Assay obsahuje 6 hybridizačních skel (4 eseje na sklo) a 6 krycích skel, celkově pro 24 vzorků. |
| K1202B | IVD | GenetiSure Dx Postnatal Bundle 24 rx obsahuje 6 skelíček (24 esejíarrayů), podkladová krycí sklaíčka, dostatečné množství reagencií a spotřebního materiálu pro zpracování 24 vzorků. |
| K1202C | IVD | GenetiSure Dx Postnatal Bundle 48 rx obsahuje 12 skel (48 esejí), krycí skla, dostatečné množství reagencií a spotřebního materiálu pro zpracování 48 vzorků. |
| K1201-64300 | IVD | GenetiSure Dx Wash Buffer Set obsahuje dostatečné množství promývacích pufrů pro zpracování až 40 hybridizačních skel Agilent CGH, CGH+SNP a CNV. |
Jak to funguje
GenetiSure Dx Postnatal Assay
GenetiSure Dx Postnatal Assay využívá proprietární technologii aCGH společnosti Agilent pro analýzu počtu kopií (copy-number) a ztráty heterozygozity (LOH), což umožňuje cytogenetikům přesně detekovat genetické abnormality spojené s vývojovým opožděním, intelektovým postižením, vrozenými vadami a dysmorfními rysy u dětí i dospělých.
Zjistěte více: GenetiSure Dx Postnatal Assay | Agilent
Rodiče a poradci
Mnoho genetických onemocnění zahrnuje variace počtu kopií (CNV), což jsou oblasti genomu, které mohou být vymazány nebo zdvojeny a jejichž velikost se může lišit od malých segmentů až po celé chromozomy. Ranná diagnostika je klíčová pro účinnou intervenci a podporu a může zlepšit výsledky a kvalitu života postižených osob.
Specifikace
- Pracovní postup umožňuje zpracování izolované DNA až po finální výsledky s použitím pouhých 500 ng genomové DNA, kterou lze získat z 200 μl plné krve.
- CGH + SNP microarray je navržena a a pro postnatální vzorky se zvýšeným rozlišením v cílených genomových oblastech se známou citlivostí a významným klinickým zájmem.
- Reagencie pro značení, hybridizaci a promývání jsou validovány pro diagnostické použití a optimalizovány pro použití s GenetiSure Dx Array.
- Skener SureScan Dx Microarray Scanner je základním prvkem testu GenetiSure Dx Postnatal Assay a nabízí vynikající citlivost a rozlišení, přičemž poskytuje flexibilitu pro analýzu genomických a cytogenetických microarrayí.
- Software CytoDx byl navržen speciálně pro použití s testem GenetiSure Dx Postnatal Assay a řeší potřeby cytogenetiků při analýze a třídění (triáži) dat.
