Xolestanol, 7-Dehidroxolesterol GC-MS Analiz Kiti

Xolesterol biosintezi və digər əsas birləşmələrə çevrilməsi mürəkkəb prosesdir; müxtəlif ara maddələr və fermentləri əhatə edir. Bu fermentlərin çatışmazlığından yaranan pozğunluqlar, spesifik ara maddələrin yığılmasına səbəb olur və vacib biomolekulların əmələ gəlməsini əngəlləyir.

Smith-Lemli-Opitz (SLO) sindromu doğuşdan gələn anomaliyaların müşahidə edildiyi, autosomal resessiv irsiyyət xüsusiyyəti daşıyan bir xəstəlikdir. SLO xəstəliyinin diaqnozunda 7-dehidroxolesterol və lathosterol/xolesterol səviyyələrinin paralel artımı qiymətləndirilir. SLO-nun xarakterik klinik əlamətləri arasında mikrosefaliya, böyümə gecikməsi, inkişaf geriliyi, dismorfik üz xüsusiyyətləri, yarıq damaq, ətrafların anomaliyaları və ürək ilə böyrək malformasiyaları yer alır. Plazmada yüksək konsentrasiyalarda 7-dehidroxolesterol (7-DHC) və 8-dehidroxolesterolun (8-DHC) mövcudluğu, adətən SLO-nun biokimyəvi diaqnozunda əsas rol oynayır.

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), xolesterolunn kolik və ksenodeoksikolik turşulara qaraciyərdə çevrilməsinin pozulması ilə əlaqədar doğuşdan gələn safra turşusu sintezində qüsurdur. CTX-in xarakterik klinik əlamətləri arasında xroniki ishal, bilateral katarakta, tendon ksantomları və nevroloji funksiyaların pozulması var. Xəstələrdə sidikdə anormal safra spirtləri, plazmada normal və ya yüksəlmiş kolesterol səviyyələri və plazmada kolestanol səviyyəsində artım müşahidə olunur.

       Kitin xüsusiyyətləri

• Xolestanol və 7-DHC-nin eyni vaxtda kəmiyyət analizi
• Az miqdarda xəstə nümunəsi ilə işləmə imkanı
• Ümumi analiz müddəti 12.5 dəqiqə

• Uzunömürlü GC kolonu

  Parametrlər
  Xolestanol, 7-DHC, Xolesterol

  Nümunə növü
  Plazma, Serum