CSK – Kit pentru screeningul purtătorilor de boli genetice
CSK (Carrier Screening Kit) este o soluție de diagnostic molecular destinată identificării persoanelor purtătoare ale variantelor genetice asociate bolilor monogenice cu transmitere autozomal recesivă. Bazat pe secvențiere de nouă generație (NGS), testul analizează un număr mare de gene implicate în afecțiuni genetice frecvente, chiar și în cazul persoanelor fără simptome. Rezultatele permit evaluarea riscului genetic al cuplurilor de a avea un copil afectat și oferă informații valoroase pentru consilierea genetică și planificarea unei sarcini.
Caracteristici
- Identifică purtătorii variantelor genetice asociate bolilor monogenice autozomal recesive.
- Analizează simultan un număr mare de gene implicate în afecțiuni genetice frecvente.
- Bazat pe tehnologia Next-Generation Sequencing (NGS) pentru o analiză genetică extinsă.
- Sprijină evaluarea riscului genetic înainte de concepție sau în cadrul planificării familiale.
- Susține consilierea genetică și luarea deciziilor informate privind reproducerea.
Specificații
- Aplicație: Screeningul purtătorilor de boli genetice (Carrier Screening)
- Tehnologie: Next-Generation Sequencing (NGS)
- Tip probă: ADN genomic
- Analiză: Variante genetice asociate bolilor monogenice autozomal recesive
- Utilizare: Evaluarea riscului genetic preconcepțional
- Producător: Yikon Genomics
Tehnologie
Secvențierea de nouă generație (NGS)
Secvențierea de nouă generație (Next-Generation Sequencing – NGS) este o tehnologie avansată de analiză genomică care permite secvențierea rapidă și simultană a milioane de fragmente de ADN sau ARN.
Comparativ cu metodele tradiționale...
Mai Multe Detalii
Genomică
Genomica studiază setul complet de ADN al unui organism: structura, funcția, evoluția și cartografierea genomurilor.
Spre deosebire de genetica tradițională, care se concentrează pe gene individuale, genomica analizează toate materialele genetice și i...
Mai Multe Detalii
