VarSome
VarSome to platforma służąca do analizy danych z zakresu genomiki, dedykowana do zastosowań zarówno indywidualnych użytkowników, jak i jednostek naukowo-badawczych. Dzięki bogatym zasobom danych z publicznych baz takich jak dbSNP, ClinVar, gnomAD, RefSeq, Ensembl, dbNSFP, Gerp, Kaviar, CIViC pozwala na weryfikację wyników. Społeczność poprzez komentarze i uwagi użytkowników może wymieniać się informacjami na temat patogeniczności poszczególnych wariantów genów.
Cechy
Przejrzyste oprogramowanie pozwala na szybkie porównanie wariantów badanego genu pod względem częstotliwości jego występowania w populacji oraz patogeniczności. Dodatkowym ułatwieniem jest prezentowanie klasyfikacji mutacji pod względem potencjalnej patogeniczności przy użyciu standardów i wytycznych opracowanych przez ACMG (American College of Medical Genetics).
Powiązane Produkty
Zestawy odczynników Agilent SureSelect
Zestawy odczynników Agilent SureSelect XT HS2 i XT HS to zaawansowane...
Sondy Agilent SureSelect
Zestawy SureSelect wykorzystują oligonukleotydowe sondy RNA o długości...
Zestawy odczynników CE-IVD
Zestawy odczynników CE-IVD (z możliwością wykonania zestawów na zamówi...
Zestawy Haloplex HS
Rozwiązanie Haloplex HS jest idealne dla użytkowników zainteresowanych...
MagnisDx NGS Prep System
Magnis DX to system dedykowany tworzeniu bibliotek DNA do sekwencjonow...
SureSelect RNA Direct
SureSelect RNA Direct umożliwia utworzenie gotowej do sekwencjonowania...
