VarSome

VarSome to platforma służąca do analizy danych z zakresu genomiki, dedykowana do zastosowań zarówno indywidualnych użytkowników, jak i jednostek naukowo-badawczych. Dzięki bogatym zasobom danych z publicznych baz takich jak dbSNP, ClinVar, gnomAD, RefSeq, Ensembl, dbNSFP, Gerp, Kaviar, CIViC pozwala na weryfikację wyników. Społeczność poprzez komentarze i uwagi użytkowników może wymieniać się informacjami na temat patogeniczności poszczególnych wariantów genów.

Cechy

Przejrzyste oprogramowanie pozwala na szybkie porównanie wariantów badanego genu pod względem częstotliwości jego występowania w populacji oraz patogeniczności. Dodatkowym ułatwieniem jest prezentowanie klasyfikacji mutacji pod względem potencjalnej patogeniczności przy użyciu standardów i wytycznych opracowanych przez ACMG (American College of Medical Genetics).

Powiązane Produkty