VarSome
VarSome to platforma służąca do analizy danych z zakresu genomiki, dedykowana do zastosowań zarówno indywidualnych użytkowników, jak i jednostek naukowo-badawczych. Dzięki bogatym zasobom danych z publicznych baz takich jak dbSNP, ClinVar, gnomAD, RefSeq, Ensembl, dbNSFP, Gerp, Kaviar, CIViC pozwala na weryfikację wyników. Społeczność poprzez komentarze i uwagi użytkowników może wymieniać się informacjami na temat patogeniczności poszczególnych wariantów genów.
Cechy
Przejrzyste oprogramowanie pozwala na szybkie porównanie wariantów badanego genu pod względem częstotliwości jego występowania w populacji oraz patogeniczności. Dodatkowym ułatwieniem jest prezentowanie klasyfikacji mutacji pod względem potencjalnej patogeniczności przy użyciu standardów i wytycznych opracowanych przez ACMG (American College of Medical Genetics).
Powiązane Produkty
Zestawy odczynników Agilent SureSelect
Zestawy odczynników Agilent SureSelect XT HS2 i XT HS to zaawansowane...
KaryoSeq™
KaryoSeq™ to zintegrowane rozwiązanie firmy Yikon Genomics przeznaczon...
NICSInst®
NICSInst® to rozwiązanie do nieinwazyjnego przedimplantacyjnego testow...
ChromInst® for PGT-A/SR
ChromInst® for PGT-A/SR to kompleksowe rozwiązanie przeznaczone do prz...
Platforma bioinformatyczna
SeqOne to certyfikowana platforma bioinformatyczna CE-IVD klasy C, zap...
SureSelect RNA Direct
SureSelect RNA Direct umożliwia utworzenie gotowej do sekwencjonowania...
Zestawy Haloplex HS
Rozwiązanie Haloplex HS jest idealne dla użytkowników zainteresowanych...
Zestawy odczynników CE-IVD
Zestawy odczynników CE-IVD (z możliwością wykonania zestawów na zamówi...
Sondy Agilent SureSelect
Zestawy SureSelect wykorzystują oligonukleotydowe sondy RNA o długości...
ERT®
ERT® wspiera ocenę potencjału rozwojowego zarodków poprzez analizę ich...