VarSome Clinical

Vlastnosti

Jak funguje VarSome Clinical?

1. Nahrajte FASTQ nebo VCF

VarSome Clinical přijímá data z Illumina i MGI FASTQ a libovolný soubor VCF. Data můžete snadno a bezpečně nahrát prostřednictvím webového rozhraní nebo můžete využít výkonné API VarSome pro automatizovaný a bezpečný přenos dat. Jakmile jsou soubory nahrány, můžete spustit analýzu!

Anotovat VCF

2. Anotace a klasifikace

Robustní pipeline systém VarSome Clinical je schopen analyzovat genové panely, exomy a celé genomy u jednotlivých vzorků, trojic, rodin i celých kohort během několika minut. VarSome Clinical využívá rozsáhlou křížově odkazovanou znalostní bázi bezplatné platformy VarSome.com a zároveň nabízí přístup k licencovaným databázím.

Zprávy o kontrole kvality

VarSome Clinical obsahuje rozsáhlou zprávu o kontrole kvality, která zahrnuje nastavení postupu a statistiky pro zarovnání, variant calling, ACMG a další. K dispozici je také zpráva o pokrytí genů a zpráva o pokrytí kódování.

Klasifikace zárodečných a somatických variant pro SNV, Indel a CNV

VarSome Clinical zobrazuje automatickou klasifikaci variant podle pokynů American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a Association for Molecular Pathology (AMP). VarSome Clinical rovněž implementoval ACMG guidelines for CNV interpretation. Každé pravidlo ACMG a AMP je vysvětleno, včetně důvodu, proč bylo aktivováno, nebo proč nikoli. Pokud máte další podpůrné důkazy, můžete jednotlivá pravidla ACMG ručně zapínat či vypínat a snadno tak dospět k finálnímu verdiktu ohledně dané varianty. Další informace o implementaci pokynů pro interpretaci variant ve VarSome naleznete zde: ACMG, AMP a CNV ACMG.

Znalostní báze masivních variant

VarSome Clinical nabízí rozsáhlou křížově odkazovanou znalostní bázi, která se skládá z komplexního seznamu veřejných genomických databází, představujících více než 33 miliard datových bodů, a příspěvků od komunity čítající 500 000 členů. Ale to není všechno: kdykoli je veřejná databáze aktualizována, VarSome ji zpracuje a zpřístupní pro anotaci a klasifikaci! Zjistěte více o databázích dostupných ve Varsome.

Proprietární datové zdroje

S VarSome Clinical máte přístup k proprietárním a licencovaným datovým sadám od externích poskytovatelů dat, pokud vlastníte odpovídající licenci. Můžete také importovat vlastní lokální databázi s frekvencemi alel a soukromě ji integrovat do VarSome Clinical pro anotaci a klasifikaci vašich variant.

3. Intuitivní webový portál

Webové rozhraní VarSome Clinical bohaté na funkce a intuivitu umožňuje filtrování variant podle patogenity, klasifikace zárodečné linie a somatické klasifikace, frekvence alel, seznamu genů nebo fenotypu a mnoha dalších kritérií. Dynamické a algoritmické filtry umožňují provádět jednoduché nebo pokročilé filtrování, jako je segregační analýza, identifikace de novo variant nebo variant v imprintovaných genech.

Dynamické filtry

Dynamické filtry jsou kombinace podmínek, které se aplikují na vaše vzorky, aby se zmenšil prostor pro vyhledávání. Jsou výkonné, ale snadno se nastavují, upravují a aplikují během několika sekund na jakýkoli z vašich vzorků. Varianty lze filtrovat podle alelické frekvence, patogenity, klasifikace podle ACMG, zygocity, funkce nebo seznamu genů, abychom uvedli alespoň některé možnosti. Zjistěte více o dynamických filtrech.

Algoritmické filtry

Algoritmické filtry jsou sofistikované filtry, které lze plně přizpůsobit vašemu pracovnímu postupu a dalším specifickým potřebám. Pomocí algoritmických filtrů můžete provádět analýzu segregace nebo analýzu založenou na seznamu genů, nalézt složené heterozygotní varianty, identifikovat de novo varianty nebo varianty v imprintovaných genech, abychom uvedli alespoň některé možnosti. Zjistěte více o algoritmických filtrech.

Ukázkové křížové odkazy

VarSome Clinical vám umožňuje vytvořit si vlastní databázi vzorků a variant. Můžete komentovat varianty a nastavit vlastní klasifikace variant, které pak sdílíte s členy svého týmu. S partnerskými institucemi můžete dokonce sdílet data na úrovni jedné varianty, pokud s tím obě strany písemně souhlasí. S VarSome Clinical si také můžete importovat vlastní lokální databázi s frekvencemi alel a použít ji pro anotaci a klasifikaci variant.

Program sdílení variant

Kromě vlastních klasifikací variant a sdílení komentářů s členy vašeho týmu můžete dokonce sdílet data na úrovni jedné varianty s partnerskými institucemi, pokud s tím obě strany písemně souhlasí. Zjistěte více o programu sdílení variant.
 

4. Generování sestav

Jakmile zúžíte seznam variant, které vás zajímají, můžete pokračovat ve vytváření zprávy, která bude obsahovat všechny podrobnosti o vašich variantách, včetně odkazů na literaturu a vašich vlastních komentářů. Rozvržení zprávy je plně přizpůsobitelné podle vašich jedinečných log a zásad brandingu.

Dodržování

Společnost VarSome Clinical je certifikována jako zdravotnický prostředek in vitro (IVD) podle požadavků směrnice ES 98/79/EHS. Kromě toho jsme jako společnost certifikováni dle norem ISO 13485 a ISO 27001 pro systémy managementu kvality zdravotnických prostředků a řízení bezpečnosti informací. Více informací naleznete v dokumentu Compliance Whitepaper.