SG BABYTEST (NIPT)
Jeden z nejpřesnějších neinvazivních prenatálních testů (NIPT), který pomocí techniky NGS s párovým koncem umožňuje identifikaci aneuploidií nebo mikrodelecí ve fetální DNA.
Specifikace
NIPT (prenatální screening)
Řada SG BabyTest od Sistemas Genómicos je navržena tak, aby stanovila úroveň rizika, že plod bude přenašečem aneuploidie (různý počet chromozomů) v rané fázi těhotenství. Pokročilá verze navíc identifikuje částečné aneuploidie (CNV) související s 10 známými mikrodelečními syndromy.
Během těhotenství se krátké fragmenty fetální DNA z cytotrofoblastu uvolňují do krevního oběhu a cirkulují spolu s dalšími fragmenty DNA matky v její krevní plazmě. Ze vzorku periferní krve matky je separována plazma a extrahována DNA, která je následně analyzována pomocí celogenomové obousměrné masivní sekvenační technologie.
Základní vlastnosti SG BabyTestu:
- Pro koho je test určený? Pro všechny těhotné ženy, které si po 9. týdnu těhotenství přejí vyloučit možnost chromozomových aneuploidií, bez ohledu na jejich genetický stav nebo předchozí rodinnou anamnézu. Lze ji také provést u těhotenství dosažených pomocí asistovaného početí a s darovanými vajíčky.
Co analyzuje SG Baby Test
| SG Baby Test Plus: | G BabyTest Advanced zahrnuje všechny vlastnosti SG BabyTest Plus a identifikuje mikrodelece související s 10 syndromy : |
|---|---|
| Trizomie 21, spojená s Downovým syndromem | Angelmanův syndrom |
| Trizomie 18 spojená s Edwardsovým syndromem | Prader-Williho syndrom |
| Trizomie 13, spojená s Patauovým syndromem | Delece 1p36 |
| Trizomie 16 a 22, spojená s náhlým potratem, stejně jako méně časté aneuploidie, jako jsou ty chromozomů 9 a 15 | Cri-du-chat syndrom |
Aneuploidie pohlavních chromozomů
| Wolf-Hirschhorn syndrom |
| Jacobsenův syndrom |
| Langer-Giedionova syndromu |
| DiGeorge II syndrom |
| Phelan-McDermidův syndrom |
| Delece 16p11.2 – p12.2 |
- Jaká technika se používá? Využívá se technologie NGS párového konce a technika molekulární kvantifikace nové generace. Pro optimální výsledky vyžaduje SG BabyTest 3,5 % fetální DNA ve vzorku k detekci přítomnosti nebo nepřítomnosti aneuploidií nebo CNV. Vzhledem k tomu, že nárůst tělesné hmotnosti snižuje fetální frakci, v případě těhotných žen s obezitou (BMI>30) se doporučuje předchozí molekulární test ke stanovení procenta fetální DNA, a také uvádí pohlaví plodu.
