SEQONE
SeqOne, yeni nesil dizileme (NGS) verilerinin analiz, varyant yorumlama ve raporlama süreçlerini tek bir kullanıcı dostu platformda birleştiren kapsamlı bir biyoinformatik çözümüdür.
Özellikler
SeqOne, yeni nesil dizileme (NGS) verilerinin kapsamlı ve standartlaştırılmış şekilde değerlendirilmesi için geliştirilmiş bir biyoinformatik platformdur. Varyant tespiti, yorumlama ve raporlama süreçlerini tek bir arayüzde bir araya getirerek klinik ve araştırma laboratuvarlarının genomik analiz iş akışlarını kolaylaştırır.
Platform; somatik kanser, kalıtsal hastalıklar, herediter kanser ve enfeksiyon hastalıklarının yanı sıra WES, WGS ve RNA dizileme analizlerini destekler. SNV, indel, CNV, yapısal varyant ve füzyon gibi farklı genomik değişikliklerin değerlendirilmesine yönelik kapsamlı araçlar sunar. Fenotip tabanlı varyant önceliklendirme, otomatik yorumlama ve raporlama özellikleri sayesinde NGS verilerinin hızlı ve standartlaştırılmış şekilde değerlendirilmesini destekler.
Teknik Özellikler
Teknoloji: NGS veri analizi ve varyant yorumlama platformu
Analiz Süreci: Varyant tespiti, filtreleme, önceliklendirme, yorumlama ve raporlama
Desteklenen Varyantlar: SNV, indel, CNV, yapısal varyantlar ve füzyonlar
NGS Analizleri: Hedef panel, WES, WGS ve RNA dizileme verilerinin analizi
Somatik Analiz: Solid tümör ve hematolojik malignitelerde genomik değişikliklerin değerlendirilmesi
Germline Analiz: Kalıtsal hastalıklar ve herediter kanserlere yönelik varyant analizi ve yorumlama
RNA Analizi: Gen ekspresyonu, füzyon genleri ve transkriptom analizi
Enfeksiyon Hastalıkları: Mikrobiyal genom analizi, varyant analizi ve patojen karakterizasyonu
