Diagnostyka postnatalna NGS
Oferujemy wysokiej jakości panele do ukierunkowania NGS oraz oprogramowanie do interpretacji wyników firmy Sistemas Genómicos.
Firma Sistemas Genómicos oferuje rozwiązania diagnostyczne dostosowane do potrzeb pacjenta. Szerokie doświadczenie w zastosowaniu NGS w diagnostyce pozwala na opracowanie „szytych na miarę” paneli z genami, które mają być poddane analizie pod kątem specjalizacji medycznych takich jak:
- Immuno- niedobory
- Dyslipidemia
- Padaczka
- Mitochondrialne
- Lizosomy
- Białaczka
- Trudności w uczeniu się
- Kardiologia
- Głuchota
- Neurologia
- Okulistyka
- Onkologia
- Osteodysplazja
Cechy
Panele firmy Sistemas Genomicos oferują:
- Diagnostykę genetyczną NGS genów związanych z praktycznie z każdą z chorób.
- Potwierdzenie za pomocą technik molekularnych patogennych mutacji o nieznanym znaczeniu, które prawdopodobnie są patogenne.
- Biomedyczna interpretacja znalezionych wariantów: zapewnia informacje medyczne dotyczące wykrytych mutacji, pomagając w zdiagnozowaniu pacjenta.
GeneSystems Platform
Platforma bioinformatyczna i genomiczna opracowana przez Sistemas Genomicos w celu obliczania, wizualizacji i analizy danych uzyskanych przez NGS
- Automatyzacja całego procesu analizy danych.
- Możliwość przesyłania plików fastq, bam i vcf.
- Generowanie wirtualnych paneli genów z HPO.
- Zintegrowany IGV.
- Priorytetyzacja za pomocą połączonych algorytmów klinicznych: wytyczne ACMG, fenotyp kliniczny, in silico itp.
- Automatyczny i konfigurowalny raport genetyczny.
